Dziecko z zespołem Kabuki w gabinecie terapeuty

W zespole Kabuki cechy dysmorficzne ulegają zmianom wraz z wiekiem dziecka. Ważną częścią fenotypu zespołu Kabuki są pourodzeniowe zaburzenia wzrastania. Osoby dotknięte tym syndromem zmagają się często także z niedosłuchem, wadami serca, hipoglikemią, zaburzeniami ssania i połykania (wiek niemowlęcy), rozszczepami warg, podniebienia, wadą nerek, deficytami pamięci wzrokowej, koordynacji wzrokowo-przestrzennej, wadami wzroku. 

Przypadek Michała
Michała poznałam we wrześniu 2025 r., kiedy w wieku 9 lat stał się uczniem klasy I, w której objęłam wychowawstwo. Było to moje pierwsze spotkanie z dzieckiem z genetycznym zespołem Kabuki. 

Główne objawy to między innymi:

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• niepełnosprawność intelektualna,
• obniżone napięcie mięśni w okresie niemowlęcym,
• charakterystyczne cechy dysmorfii w budowie (np. długie szpary powiek, wywinięcie 1/3 części dolnej; szerokie brwi, często z przerzedzeniem; nisko ustawiona dolna część przegrody nosowej, spłaszczony koniuszek nosa; odstające małżowiny uszne; przetrwałe opuszki płodowe palców).

Rehabilitacja dziecka z KS to pewnego rodzaju wyzwanie dla terapeutów. Powinna mieć ona wielokierunkowy charakter. Ważne są następujące kwestie:

• Wczesne wspomaganie rozwoju (ze względu na opóźnienie psychoruchowe należy terapię zacząć jak najwcześniej, już w wieku niemowlęcym).
• Wzmacnianie siły mięśni (ciała, ale nie wolno zapominać o aparacie mowy).
• Zapobieganie hipotonii i przykurczom stawów.
• Rozwijanie funkcji poznawczych.
• Kształtowanie funkcji słuchowych.
• Praca logopedyczna.
• Terapia integracji sensorycznej, ponieważ pacjenci z zespołem Kabuki często wykazują zaburzenia przetwarzania sensorycznego (nadwrażliwość na bodźce dotykowe lub słuchowe). Terapia SI pomaga dziecku lepiej organizować bodźce płynące z otoczenia, co redukuje lęk i poprawia koncentrację.
• Rozwój małej motoryki (specyficzne cechy budowy dłoni, np. klinodaktylia V palca) oraz obniżone napięcie mogą utrudniać naukę chwytu, pisania i samoobsługi. Terapia zajęciowa skupia się na precyzji ruchów dłoni i koordynacji wzrokowo-ruchowej.
• Wsparcie psychologiczne i pedagogiczne – ze względu na różny stopień niepełnosprawności intelektualnej oraz możliwe trudności w kontaktach społecznych (często opisywane jako zachowania lękowe lub cechy autystyczne) ważne jest budowanie kompetencji emocjonalnych i społecznych dziecka.

Dlaczego podejście holistyczne to konieczność?

W zespole Kabuki nie mamy do czynienia z izolowanymi problemami, lecz z siecią połączonych trudności. Hipotonia (obniżone napięcie) wpływa na stabilizację tułowia, a bez stabilnego tułowia barki i szyja są nadmiernie napięte, co blokuje swobodną pracę krtani i żuchwy. Z kolei zaburzenia praksji sprawiają, że mózg ma trudności z przekazem instrukcji do mięśni, nawet jeśli te są sprawne.

Terapia musi być holistyczna, ponieważ:

1. Baza motoryczna buduje mowę. Praca nad domknięciem żuchwy i ust zaczyna się od wzmocnienia mięśni głębokich brzucha i miednicy.
2. Sensoryka wspiera poznanie. Dziecko z ZK często ma trudności z orientacją w przestrzeni (charakterystyczny profil poznawczy). Integracja zmysłów pozwala mu lepiej poczuć przestrzeń, co przekłada się również na lepsze wyniki w matematyce czy czytaniu.
3. Aspekt psychologiczny. 10-latek widzi swoje ograniczenia. Terapia musi być atrakcyjna, by nie stała się kolejnym przykrym obowiązkiem szkolnym.

Studium przypadku

Michał, lat 10, urodzony w kwietniu 2016 r. Aktualnie uczęszcza do klasy II.

Dane z dokumentacji:

• Orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego: niepełnosprawność sprzężona – dziecko słabosłyszące, niepełnosprawne ruchowo oraz intelektualnie w stopniu lekkim.
• Dokumentacja szpitalna: 
  • zespół Kabuki,
  • wada serca: zwężenie zastawki aortalnej, niedomykalność aortalna, tętniak przegrody międzykomorowej, nadciśnienie tętnicze,
  • wada budowy nerek: zdwojenie nerki lewej, podwójne unaczynienie,
  • torbiele tarczycy,
  • wada postawy: skrzywienie boczne kręgosłupa,
  • niedosłuch przewodzeniowy,
  • wada wzroku: krótkowzroczność, astygmatyzm, zezowanie, zaburzenia konwergencji, ptoza obuoczna.

Chłopiec urodzony z ciąży drugiej, powikłanej małowodziem i hipotrofią płodu. Poród siłami natury, indukowany. Po urodzeniu chłopiec uzyskał 10 pkt w skali Apgar. Wystąpiły powikłania okołoporodowe: przejściowe zaburzenia oddychania, był obserwowany w kierunku zakażenia wewnątrzmacicznego. Objęty fototerapią z powodu podwyższonego poziomu bilirubiny. Od urodzenia obserwowany był słaby przyrost masy ciała, masywne zaburzenia karmienia i refluks żołądkowo-przełykowy, biegunka, zmiany skórne (stwierdzono alergię na mleko krowie; od 12. m.ż. karmiony za pomocą PEG, którą wycofano około 3,6. r.ż.). W toku rozwoju chłopiec z opóźnieniem nabywał podstawowe umiejętności ruchowe: siadał sam ok. 16. m.ż., czworakował od ukończenia 18. m.ż., zaczął chodzić samodzielnie po ukończeniu 27. m.ż. Z opóźnieniem następował rozwój mowy czynnej: pierwsze słowa po ukończeniu 3. r.ż., proste zdania po 4. r.ż. W toku rozwoju obserwowano dyzartryczne cechy mowy, zaburzoną artykulację, zaburzenia kontrolowania poły...