Wielospecjalistyczne podejście terapeutyczne u dziecka z sekwencją Pierre’a Robina i rozszczepem podniebienia

Patofizjologia PRS wiąże się z zaburzeniem embriogenezy żuchwy w pierwszym trymestrze ciąży, co skutkuje wtórnym przemieszczeniem języka ku tyłowi i uniemożliwia prawidłowe zrastanie wyrostków podniebiennych. W konsekwencji dochodzi do kaskadowych zaburzeń funkcji życiowych, takich jak oddychanie i karmienie, które stają się kluczowymi obszarami wczesnej interwencji terapeutycznej. Celem niniejszego opracowania jest omówienie kompleksowego, wielospecjalistycznego podejścia do dziecka z sekwencją Pierre’a Robina, z uwzględnieniem wyzwań neurorozwojowych oraz strategii wspierających funkcje oralno-motoryczne, komunikacyjne i sensoryczne.

Obraz kliniczny dziecka z sekwencją Pierre’a Robina

Charakterystyczne cechy morfologiczne obejmują mikrognację, glossoptozę oraz zaburzenia drożności dróg oddechowych, często wymagające interwencji chirurgicznej lub pozycyjnej terapii oddechowej. Dzieci z PRS wykazują liczne trudności w karmieniu wynikające z braku efektywnego podparcia żuchwy, ograniczonej ruchomości języka oraz niestabilności toru oddechowo-połykowego. Nieprawidłowości anatomiczne przekładają się na deficyty funkcji oralno-motorycznych, takie jak: osłabiona praca warg, ograniczona lateralizacja języka, zaburzona koordynacja ssania i połykania, a także wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe w obrębie twarzy. W ujęciu sensorycznym obserwuje się często obronność oralną, nadwrażliwość dotykową oraz trudności w regulacji reakcji na bodźce smakowe i termiczne. Z perspektywy rozwojowej konsekwencją tych zaburzeń są opóźnienia w zakresie eksploracji oralnej, przeżuwania, a następnie – w rozwoju artykulacji i mowy. Zaburzenia rezonansu (hipernazalność) oraz deformacje artykulacyjne mają charakter wtórny, związany z niewydolnością mechanizmu podniebienno-gardłowego oraz kompensacyjnymi strategiami artykulacyjnymi.

Model współpracy interdyscyplinarnej

Dziecko z sekwencją Pierre’a Robina wymaga zintegrowanej opieki wielospecjalistycznej. Kluczowymi członkami zespołu są: neonatolog, chirurg szczękowo-twarzowy, otolaryngolog, ortodonta, neurolog, fizjoterapeuta, neurologopeda, terapeuta integracji sensorycznej oraz psycholog kliniczny. Współpraca interdyscyplinarna powinna być ukierunkowana na wczesne rozpoznanie zagrożeń oraz prewencję wtórnych deficytów motorycznych i komunikacyjnych. Neurologopeda pełni funkcję centralną w zakresie diagnostyki i terapii funkcji oralno-motorycznych, karmienia oraz komunikacji, koordynując działania pozostałych specjalistów. Regularne konsultacje zespołu pozwalają na optymalne planowanie interwencji, np. łączenie terapii logopedycznej z rehabilitacją posturalną, pracą nad napięciem obręczy barkowej i stabilizacją centralną. Tego rodzaju synergia zwiększa efektywność terapii i skraca czas osiągania kamieni milowych rozwojowych.

Wyzwania neurorozwojowe

Dzieci z PRS często prezentują niestabilność napięcia mięśniowego w całym ciele – wzmożenie w rejonie karku i obręczy barkowej przy jednoczesnym obniżeniu napięcia w okolicy ustno-twarzowej. Takie dysharmonie wpływają na kontrolę głowy, pozycjonowanie języka oraz tor oddechowy. Obserwuje się także opóźnienia w rozwoju motoryki globalnej, zaburzenia integracji przedsionkowo-proprioceptywnej oraz trudności w zakresie koordynacji bilateralnej. W ujęciu neurorozwojowym brak stabilności osi ciała utrudnia rozwój precyzyjnych funkcji oralnych, co z kolei ogranicza eksplorację otoczenia i komunikację. Z perspektywy psychologicznej chroniczne trudności oddechowe i karmienia mogą prowadzić do zaburzeń regulacji emocjonalnej oraz wzmożonej reaktywności stresowej. Dlatego proces terapii powinien obejmować również komponent emocjonalno-relacyjny – budowanie poczucia bezpieczeństwa i przewidywalności w relacji z terapeutą i rodzicami (Trevarthen, 2011).

Podłoże neurofizjologiczne terapii – wykorzystanie neuroplastyczności

Skuteczność terapii w grupie dzieci z PRS opiera się na zdolności mózgu do reorganizacji funkcjonalnej, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Neuroplastyczność umożliwia kompensację deficytów strukturalnych poprzez tworzenie nowych połączeń neuronalnych w odpowiedzi na powtarzalną stymulację ruchową i sensoryczną (Kolb & Gibb, 2011). W praktyce klinicznej oznacza to, że każda czynność terapeutyczna, np. stymulacja oporowa języka, praca nad kontrolą wydechu czy rytmiczne karmienie, ma potencjał kształtowania nowych wzorców neuronalnych. Z tego względu istotne jest prowadzenie terapii w sposób sensorycznie zróżnicowany, powtarzalny i emocjonalnie pozytywny.

Strategie terapeutyczne – podejście zintegrowane

Poniższa tabela przedstawia przykładowe strategie terapeutyczne w odniesieniu do głównych obszarów trudności dziecka z PRS i rozszczepem podniebienia.

Tab. 1. Przykładowe strategie terapeutyczne